Définition:
Maladie liée à des défauts, ou mutations, d'un ou de plusieurs gènes. Quand la maladie résulte de la mutation d'un seul gène, on parle de maladie monogénique. Toutefois la plupart des maladies, comme les cancers, résultent de l'altération cumulée de plusieurs gènes, ou bien de l'association d'un défaut génétique et de divers facteurs de l'environnement.