Cartes physiques du génome

Une carte physique du génome localise des repères directement sur les molécules d’ADN ou sur les chromosomes. Ses distances sont exprimées en paires de bases lorsqu’elles sont connues, contrairement aux cartes génétiques fondées sur la fréquence de recombinaison. Elle peut aller d’une localisation cytogénétique grossière à une séquence presque continue assemblée chromosome par chromosome.

Plusieurs niveaux de résolution

Les premières cartes physiques ordonnaient des sites de restriction, des séquences repères ou des clones génomiques chevauchants. L’hybridation in situ place une séquence dans une région chromosomique, tandis que les cartes de clones et les cartes optiques établissent un ordre plus fin à partir de motifs ou de molécules longues. Une séquence assemblée constitue la forme la plus résolue de carte physique : chaque base reçoit idéalement une coordonnée dans un chromosome.

Un contig réunit des séquences qui se chevauchent sans lacune connue. Des contigs peuvent être ordonnés et orientés dans des échafaudages, parfois à l’aide de cartes génétiques, de lectures longues, de données de contact chromosomique ou de cartes optiques. Une coordonnée physique peut donc être mesurée dans un contig, un échafaudage ou un chromosome ; ces systèmes ne sont pas interchangeables sans identifier la version de l’assemblage.

Fiabilité et interprétation

Les séquences répétées, les duplications, les régions très hétérozygotes et les variations structurales compliquent l’assemblage. Une carte peut contenir des lacunes, une orientation incertaine, des séquences placées sur le mauvais chromosome ou des haplotypes artificiellement fusionnés. La continuité d’un assemblage ne garantit pas à elle seule son exactitude biologique.

Chez les poissons, les duplications anciennes du génome, la polyploïdie récente et la diversité des chromosomes sexuels rendent certaines correspondances particulièrement complexes. Les cartes physiques soutiennent l’identification des gènes, la comparaison entre espèces, l’étude des remaniements chromosomiques et l’ancrage des régions associées à des caractères d’intérêt aquacole. Toute comparaison repose sur l’espèce, la souche, l’individu de référence et la version exacte de l’assemblage.