Contig génomique
Un contig génomique est une séquence d’ADN continue reconstruite à partir de données de séquençage compatibles. Il représente une portion assemblée sans lacune déclarée entre ses éléments, mais ne couvre pas nécessairement un génome ou un chromosome entier. Le mot vient de l’anglais contiguous sequence. La continuité de la représentation ne garantit ni l’exactitude de chaque base ni celle de l’organisation reconstruite.
Comment se forme un contig
Un logiciel d’assemblage exploite les chevauchements entre lectures ou les relations présentes dans un graphe de séquences. Il reconstruit un chemin compatible avec les données et produit une séquence consensus. La longueur des lectures, leur précision et la couverture influencent les régions qu’il peut résoudre.
Les séquences répétées créent des chemins ambigus. Des régions très semblables peuvent être fusionnées à tort, tandis que des différences entre les deux copies d’un chromosome peuvent fragmenter l’assemblage ou produire des copies redondantes. Une rupture de contig peut donc signaler une limite des données ou du logiciel, sans correspondre à une interruption réelle de l’ADN de l’organisme.
Contig, scaffold et chromosome
Un scaffold ordonne et oriente un ou plusieurs contigs grâce à des informations supplémentaires. Des lectures appariées, de longues molécules ou des cartes physiques du génome peuvent établir des liens entre segments. Lorsque la séquence intermédiaire reste inconnue, elle est représentée par une lacune plutôt que par des bases réellement déterminées.
Un chromosome complet peut être reconstruit sous forme d’un contig, mais le terme contig ne désigne pas un rang d’organisation biologique. Un assemblage au niveau chromosomique peut encore contenir plusieurs contigs et des lacunes. La longueur d’un contig ne suffit donc pas à établir la complétude d’un chromosome.
Contrôler la reconstruction
La continuité, l’exactitude des bases et la complétude sont des propriétés différentes. Une longueur N50 élevée résume la distribution des longueurs d’assemblage ; elle ne démontre pas que les raccordements sont corrects. Des discordances avec les lectures, des doublons, des absences attendues ou des données indépendantes permettent de rechercher des erreurs.
En métagénomique, un contig peut provenir d’un organisme non isolé. Son attribution à un génome dépend d’autres indices, et un segment contaminant ou chimérique reste possible. L’interprétation d’un gène porté par ce contig dépend ainsi de la qualité de sa séquence, mais aussi de son contexte et de son attribution.