Duplications

En génétique, une duplication est une mutation qui crée une copie supplémentaire d’un segment d’ADN. Elle peut concerner quelques bases, un exon, un gène, une région chromosomique, un chromosome entier ou tout le génome. Le nombre de copies obtenu prend son sens par comparaison avec le génome ou le caryotype de référence approprié.

Origine et conséquences

Les duplications résultent notamment d’un crossing-over inégal, d’erreurs de réplication, d’une rétrotransposition ou d’une mauvaise ségrégation chromosomique. Une duplication en tandem place la copie près de la séquence d’origine ; d’autres mécanismes l’insèrent ailleurs. Sa conséquence dépend de la taille, de la position et de l’expression des copies.

Une copie supplémentaire peut modifier le dosage d’un produit génique, interrompre une séquence ou rester sans effet détectable. À plus longue échelle, une copie peut perdre sa fonction, partager les fonctions ancestrales avec l’autre copie ou acquérir une fonction différente. Chez les téléostéens, une duplication ancienne du génome a laissé de nombreuses paires de gènes, mais toutes les copies initiales n’ont pas été conservées.