Fréquence allélique

La fréquence allélique est la proportion des copies d’un locus correspondant à un allèle donné dans une population ou un échantillon défini. Elle varie de 0, lorsque l’allèle est absent, à 1, lorsqu’il est fixé. Pour un locus, la somme des fréquences de tous les allèles vaut 1 ; cette distribution décrit la diversité génétique sans indiquer comment les allèles sont associés chez les individus.

Calcul diploïde

Pour un locus autosomal diploïde à deux allèles A et a, dans un échantillon de N individus entièrement génotypés :

f(A) = [2 n(AA) + n(Aa)] / 2N

où n(AA) et n(Aa) sont les nombres d’individus portant ces génotypes. La fréquence de a vaut 1 − f(A). Le dénominateur correspond au nombre réel de copies observées ; il change avec les données manquantes, la ploïdie, les chromosomes sexuels, les organismes haploïdes et les variations du nombre de copies.

Échantillonnage et interprétation

La fréquence calculée décrit d’abord l’échantillon. Son incertitude augmente lorsque le nombre de copies est faible ou que l’allèle est rare. Une collecte limitée à un site, une classe d’âge, une famille ou une période peut s’écarter de la population visée. Chez des individus apparentés, les copies ne représentent pas autant de tirages indépendants que chez des individus non apparentés.

Le séquençage à faible couverture ajoute une incertitude d’observation : un hétérozygote peut apparaître homozygote si une copie est peu lue. Les méthodes fondées sur les vraisemblances de génotype estiment alors directement les fréquences à partir des lectures au lieu de retenir seulement des appels catégoriques. La contamination, les allèles nuls et les erreurs d’alignement peuvent également déplacer l’estimation.

Une variation de fréquence entre générations peut résulter de dérive génétique, sélection, migration ou mutation. Une différence entre sites peut aussi refléter la structure des populations ou un biais d’échantillonnage. La fréquence allélique ne se confond pas avec la fréquence génotypique : sous les hypothèses de Hardy-Weinberg, deux allèles de fréquences p et q produisent les fréquences attendues p², 2pq et q², mais ces proportions ne sont pas universelles.