Génotype

Le génotype est l’état des variantes observées chez un organisme, une cellule ou un échantillon à un ou plusieurs loci. À un locus diploïde, il décrit la paire d’allèles, par exemple A/A, A/a ou a/a. Le terme peut aussi désigner un ensemble de loci ou, plus largement, la constitution génétique complète, mais ces échelles ne sont pas interchangeables.

Échelle et notation

À un locus, la notation dépend de la ploïdie et du type de variation. Les deux symboles d’un diploïde représentent les copies homologues ; un polyploïde possède davantage de copies et nécessite souvent un dosage allélique explicite. Une délétion, une duplication ou une variation du nombre de copies ne se résume pas toujours à une paire de lettres.

Pour plusieurs loci, le génotype est une combinaison d’états. La phase indique quels allèles se trouvent sur le même chromosome et permet de décrire des haplotypes. Deux individus peuvent partager les mêmes génotypes non phasés à plusieurs loci tout en possédant des associations chromosomiques différentes.

Obtention et incertitude

Le génotypage repose notamment sur l’électrophorèse, l’amplification ciblée, les puces ou le séquençage. Le résultat est une inférence à partir d’un signal expérimental : une faible couverture, un allèle nul, une contamination, un mélange d’individus ou une mauvaise référence peut produire un appel manquant ou erroné. Les données de séquençage associent souvent à chaque appel une profondeur et une probabilité, ce qui distingue un génotype certain d’une hypothèse peu soutenue.

Le génotype se distingue du phénotype observé. Les relations entre les deux dépendent de la génétique, de l’expression, de la dominance, de l’épistasie et de l’environnement. Un génotype peut contribuer à plusieurs caractères, et des génotypes différents peuvent conduire à des phénotypes proches. Dans un tissu tumoral ou un organisme mosaïque, certaines cellules portent en outre un génotype différent de celui de la lignée germinale.