Homozygote

Un organisme ou une cellule diploïde est homozygote à un locus lorsque ses deux copies homologues portent le même allèle, par exemple A/A. L’homozygotie désigne cette identité allélique à un locus ou sa fréquence dans un ensemble de loci ou d’individus. Elle n’est jamais une propriété absolue de tout le génome sans échelle définie.

Portée et cas particuliers

Un individu peut être homozygote à certains loci et hétérozygote à d’autres. Deux copies identiques par état ne sont pas nécessairement identiques par ascendance : elles peuvent représenter le même allèle fréquent hérité de lignées différentes. Lorsqu’elles proviennent d’un même ancêtre récent, elles sont dites identiques par descendance, situation dont la probabilité augmente avec la consanguinité.

Chez un polyploïde, l’homozygotie complète correspond au même allèle sur toutes les copies, par exemple A/A/A/A chez un tétraploïde. Les génotypes comportant plusieurs allèles exigent une notation de dosage. Chez un haploïde, une seule copie est présente ; la paire d’états nécessaire à la distinction homozygote–hétérozygote n’existe donc pas.

Conséquences génétiques

L’homozygotie rend deux copies d’un allèle disponibles à l’expression, mais n’implique ni normalité ni maladie. Pour un allèle délétère récessif, elle peut révéler un phénotype absent chez l’hétérozygote. Pour un allèle neutre ou favorable, elle peut n’avoir aucun effet visible ou contribuer à un caractère particulier. La pénétrance, l’environnement, les interactions entre gènes et la régulation restent déterminants.

Dans une population finie, la dérive génétique et la consanguinité augmentent l’homozygotie et réduisent souvent la diversité allélique. Les longues régions homozygotes d’un génome renseignent sur l’histoire démographique et les apparentements récents, sans établir à elles seules une maladie. Une perte d’hétérozygotie acquise dans un tissu peut produire un segment portant une seule version détectable, mais elle ne transforme pas nécessairement le génotype de toutes les cellules de l’organisme.