Maladie génétique

Une maladie génétique est une affection dont le développement dépend d’une ou plusieurs variations du génome. Elle peut résulter d’une variation touchant un seul gène, de plusieurs loci, d’une anomalie chromosomique ou d’interactions entre prédisposition génétique et environnement. La présence d’une variation associée à la maladie n’entraîne donc pas toujours son expression clinique.

Origine et transmission

Une maladie monogénique est principalement attribuable à des variants d’un même gène, mais son expression peut varier avec la pénétrance, l’âge, le fond génétique et le milieu. Les maladies polygéniques ou multifactorielles associent les effets de nombreux variants à d’autres facteurs biologiques ou environnementaux. Une anomalie présente dans les cellules germinales peut être transmise à la descendance ; une mutation somatique acquise dans un tissu ne l’est généralement pas.

Les termes génétique, héréditaire et congénital ne sont pas synonymes. Une maladie génétique n’est héréditaire que si l’altération peut passer d’une génération à l’autre. Une affection congénitale est présente à la naissance ou à l’éclosion, mais peut provenir d’une cause non génétique survenue pendant le développement.

Chez les poissons

Chez les poissons d’élevage ou d’ornement, la consanguinité, un faible effectif reproducteur et la sélection peuvent modifier la fréquence de variants délétères. Une malformation isolée ne suffit cependant pas à démontrer une origine génétique : température d’incubation, nutrition, toxiques et infections peuvent produire des phénotypes proches. L’analyse combine alors histoire de la lignée, distribution familiale, conditions d’élevage, examen clinique et, lorsqu’il existe, test moléculaire validé pour l’espèce et le variant concerné.