Translocation réciproque

Une translocation réciproque est un remaniement chromosomique dans lequel des segments sont échangés entre deux chromosomes non homologues. Elle résulte généralement de cassures de l’ADN suivies d’une réunion entre extrémités qui n’appartenaient pas au même chromosome. Les deux chromosomes produits sont appelés chromosomes dérivés.

Remaniement équilibré ou déséquilibré

Une translocation est dite apparemment équilibrée lorsque l’examen cytogénétique ne montre ni perte ni gain net de matériel génétique. Ce bilan quantitatif n’exclut pas un effet biologique : une cassure peut interrompre un gène, déplacer ses régions régulatrices ou créer une nouvelle jonction fonctionnelle. Une translocation déséquilibrée s’accompagne au contraire d’une délétion, d’une duplication ou d’une combinaison des deux.

Chez un organisme diploïde porteur d’une translocation équilibrée, les chromosomes homologues et dérivés forment une configuration particulière pendant la méiose. Leur ségrégation peut produire des gamètes équilibrés ou des gamètes contenant des duplications et des délétions. Les conséquences dépendent donc des points de cassure, de la quantité de matériel concernée et du type cellulaire. Le remaniement peut être constitutionnel, s’il est présent dès le développement de l’individu, ou somatique, s’il apparaît dans une lignée cellulaire.

Détection et notation

Les translocations de grande taille sont observables par caryotype. L’hybridation fluorescente in situ, les puces génomiques et le séquençage précisent les partenaires et les jonctions, avec des résolutions différentes. En notation cytogénétique, la lettre t désigne une translocation et les bandes chromosomiques localisent les cassures. Une translocation réciproque se distingue d’une translocation robertsonienne, qui implique la fusion de chromosomes acrocentriques, et d’un simple échange entre chromosomes homologues lors de la recombinaison.