Agénésie

L’agénésie est l’absence congénitale complète d’un organe, d’un tissu ou d’une structure parce que son ébauche ne s’est pas formée au cours du développement. Elle se distingue d’une perte acquise après traumatisme ou maladie. Son expression peut être unilatérale ou bilatérale et ses conséquences dépendent de la structure concernée et des possibilités de compensation.

Distinctions terminologiques

L’agénésie correspond à l’absence de l’ébauche. Dans l’aplasie, une ébauche rudimentaire peut être présente mais son développement s’est interrompu. L’hypoplasie désigne un développement incomplet conduisant à une structure plus petite ou insuffisamment formée. Ces termes sont parfois employés de manière variable dans la littérature ; leur distinction repose donc sur l’état anatomique observé et la méthode de diagnostic.

Une malformation n’est pas nécessairement une agénésie : elle peut concerner la forme, la position, le nombre ou l’organisation d’une partie du corps restée présente. Une amputation ou une résorption secondaire constitue une perte acquise ou secondaire, distincte d’un défaut de formation initial.

Causes et interprétation

Une agénésie peut être associée à une variation génétique, à une perturbation environnementale pendant une fenêtre sensible ou à une interaction entre plusieurs facteurs. L’observation d’un cas isolé ne permet pas d’en attribuer la cause. Chez les poissons, l’examen du stade, de l’historique d’incubation, des individus témoins et des autres anomalies aide à distinguer une atteinte développementale d’une lésion ultérieure.