Délétion

En génétique, une délétion est la perte d’un segment d’ADN par rapport à une séquence de référence. Elle peut concerner un seul nucléotide, quelques bases, un gène ou une portion importante d’un chromosome. Cette modification structurale se distingue de la perte d’un chromosome entier, qui relève habituellement d’une anomalie du nombre de chromosomes.

Formation et description

Une délétion peut résulter d’une cassure d’ADN suivie d’une réparation imparfaite, d’une recombinaison entre séquences répétées ou d’une erreur de réplication. Les mécanismes ne produisent pas tous les mêmes limites ni les mêmes tailles de perte. La description d’un variant précise donc la référence utilisée, la région touchée et, lorsque la méthode le permet, les points de rupture.

Les petites délétions et les grandes pertes chromosomiques appartiennent à un continuum de variations structurales, mais les techniques employées pour les repérer diffèrent. Le séquençage, une amplification ciblée, les puces de nombre de copies et la cytogénétique ont chacun leurs limites de résolution. Un résultat négatif avec une méthode ne permet pas d’exclure toutes les tailles de délétion.

Conséquences biologiques

Dans une séquence codante, une perte dont la longueur n’est pas un multiple de trois peut décaler le cadre de lecture. Une délétion en phase conserve ce cadre mais peut retirer des acides aminés nécessaires à la fonction de la protéine. Une perte située dans une région régulatrice peut modifier l’expression d’un gène sans supprimer sa séquence codante.

Une grande délétion peut réduire le nombre de copies de plusieurs gènes. Ses conséquences dépendent aussi du génome restant, de la fonction des régions concernées et de la présence du variant dans les cellules germinales ou seulement dans une partie des cellules somatiques. Une délétion détectée n’est donc pas automatiquement pathogène.

Usage en génétique aquatique

Chez les poissons, le terme décrit le même type de variation que chez les autres organismes. L’interprétation d’un variant repose sur une référence génomique adaptée et sur des preuves de son effet ; une association avec un caractère ne démontre pas, à elle seule, que la perte d’ADN en est la cause.