Délétion

En génétique, une délétion est la perte d’un segment d’ADN. La perte peut porter sur quelques nucléotides, un gène, une région d’un chromosome ou, dans certains caryotypes, un chromosome entier. Elle se définit par rapport à une séquence ou un génome de référence.

Origine et effets

Les délétions peuvent résulter d’une recombinaison inégale, d’une cassure mal réparée ou d’une erreur de réplication. Dans une région codante, elles peuvent décaler le cadre de lecture ou supprimer une fonction. Dans une région régulatrice, elles peuvent modifier l’expression sans enlever le gène lui-même.

L’effet dépend de la taille, de la position, du nombre de copies restantes et du caractère germinal ou somatique de l’événement. Une délétion détectée n’est donc pas automatiquement pathogène. Une perte de nucléotides dont la longueur n’est pas un multiple de trois peut décaler le cadre de lecture d’une région codante, tandis qu’une perte plus vaste peut modifier le dosage de plusieurs gènes. La méthode — séquençage, amplification, puce génomique ou cytogénétique — détermine aussi la taille minimale repérable.