Fonction cartographique génétique
Une fonction cartographique génétique transforme la fréquence de recombinaison observée entre deux marqueurs en distance sur une carte génétique. Elle tient compte des échanges multiples qui peuvent rester invisibles dans les descendants. La distance estime un nombre moyen d’événements de recombinaison sous des hypothèses définies ; elle ne mesure pas une longueur physique d’ADN.
Pourquoi une correction est nécessaire
Deux marqueurs proches sont rarement séparés par un crossing-over. Dans cette situation, leur fréquence de recombinaison approche leur distance exprimée en morgans. Lorsque l’intervalle augmente, plusieurs échanges peuvent survenir. Un nombre pair d’échanges sur une chromatide peut rétablir l’association parentale des marqueurs et masquer les événements intermédiaires.
La fréquence observée n’est donc pas additive le long du chromosome. Dans le modèle usuel, elle tend vers 0,5 pour des loci qui se comportent comme non liés, alors qu’une distance cartographique peut dépasser 50 centimorgans. Confondre ces deux grandeurs sous-estime les échanges sur les intervalles longs.
Haldane et Kosambi
La fonction de Haldane suppose une localisation indépendante des crossing-over, sans interférence. Celle de Kosambi représente une forme d’interférence, c’est-à-dire une dépendance entre événements voisins. Elles donnent des résultats proches lorsque les marqueurs sont très rapprochés, puis divergent aux distances plus grandes.
Les crossing-over concernent des chromatides non sœurs de chromosomes homologues. Ils ne doivent pas être décrits comme des échanges entre chromatides-sœurs identiques. La fonction retenue précise une hypothèse sur les événements que les marqueurs ne révèlent pas directement.
Portée des estimations
Le sexe, l’espèce et la région chromosomique influencent la recombinaison. Une carte dense est généralement construite en additionnant les distances entre marqueurs voisins ; appliquer ensuite une fonction inverse à un long intervalle peut fournir une fréquence erronée. Kivikoski et ses collègues l’ont montré sur des données humaines et d’épinoches : la relation n’a pas de solution universelle indépendante du contexte.
Une carte génétique ordonne ainsi les marqueurs selon leur transmission. Elle complète la carte physique, sans la remplacer ; des régions de même longueur d’ADN peuvent avoir des distances génétiques très différentes.