Allèle

Un allèle est l’une des versions d’une séquence présentes à un locus défini. Deux allèles peuvent différer par un nucléotide, une insertion, une délétion ou une variation structurale plus grande. Le terme décrit une variante héritée ou apparue par mutation à une position du génome ; il ne désigne ni le caractère observable ni l’ensemble du patrimoine génétique.

Organisation dans le génome

Un gène peut posséder de nombreux allèles dans une population, même si un individu diploïde n’en porte habituellement que deux à un locus autosomique, un sur chacun des chromosomes homologues. Il est homozygote si ces copies sont identiques pour la variation considérée et hétérozygote si elles diffèrent. Une région haploïde ne présente qu’une copie ; une duplication ou une polyploïdie modifie ce nombre.

La combinaison des allèles constitue le génotype au locus étudié. La dominance décrit la relation phénotypique entre allèles chez un hétérozygote, non une propriété absolue de la séquence. Elle dépend du caractère mesuré : la relation entre les deux allèles peut relever d’une dominance complète ou incomplète, de la codominance, ou ne produire aucune différence observable pour le caractère étudié. Un allèle dominant n’est pas nécessairement fréquent.

Interprétation

Une variation de séquence n’est pas automatiquement pathogène, avantageuse ni fonctionnelle. Elle peut modifier une protéine, agir sur l’expression d’un gène ou rester sans effet mesurable dans les conditions étudiées. Les termes « allèle de référence » et « allèle alternatif » décrivent une convention de comparaison avec une séquence de référence, pas l’ancienneté ni la normalité biologique.

La fréquence allélique est la proportion des copies d’un allèle parmi toutes les copies échantillonnées. Elle sert à étudier la diversité, la structure des populations, la dérive, la sélection et les flux de gènes. Sa précision dépend du plan d’échantillonnage, de la ploïdie, de la qualité du génotypage et de l’identification correcte du locus.