Hétérozygote

Un organisme ou une cellule est hétérozygote à un locus lorsque ses copies homologues ne portent pas toutes le même allèle. Chez un organisme diploïde, le génotype A/a est hétérozygote. Le terme qualifie un locus déterminé : un même individu est généralement hétérozygote à certains loci et homozygote à d’autres.

Ploïdie et portée

Chez un diploïde, les deux allèles proviennent habituellement des gamètes parentaux, mais leur origine ne suffit pas à définir l’état : seule leur différence au locus considéré importe. Chez un polyploïde, plusieurs copies sont présentes. Les génotypes A/A/A/a et A/A/a/a comportent tous deux au moins deux états alléliques, mais diffèrent par leur dosage, qui peut modifier l’expression ou compliquer le génotypage.

L’hétérozygotie désigne la propriété ou sa fréquence. À l’échelle d’une population, l’hétérozygotie observée est la proportion d’individus hétérozygotes à un locus, tandis que l’hétérozygotie attendue découle des fréquences alléliques sous un modèle donné. Leur écart peut refléter la consanguinité, la structure de population, la sélection ou des erreurs de génotypage.

Effets biologiques et cas particuliers

Être hétérozygote ne prédit pas seul le phénotype. Dans une dominance complète, un allèle masque l’effet visible de l’autre ; en codominance, les deux produits sont détectables ; en dominance incomplète, le phénotype peut être intermédiaire. Le dosage, l’expression selon les tissus, les interactions entre loci et l’environnement modifient également l’effet.

Une mutation somatique peut rendre seulement une partie des cellules hétérozygotes. Inversement, une perte d’hétérozygotie élimine ou remplace une copie dans un segment cellulaire sans rendre nécessairement tout l’organisme homozygote. Les organismes haploïdes ne possèdent qu’une copie par locus dans les cellules concernées ; la distinction hétérozygote–homozygote ne s’y applique donc pas comme chez les diploïdes.