Hétérozygotie

L’hétérozygotie est l’état d’un organisme diploïde qui possède deux allèles différents à un locus. En génétique des populations, le même mot désigne aussi une fréquence ou une probabilité : il quantifie la proportion d’individus hétérozygotes observés, ou la probabilité théorique que deux copies de gène tirées au hasard dans une population soient différentes.

De l’individu à la population

Pour un locus donné, un individu est hétérozygote lorsque ses deux copies homologues portent des allèles différents ; il est homozygote lorsqu’elles portent le même allèle. Cette définition s’applique aux organismes et régions génomiques diploïdes. Elle demande des adaptations pour les chromosomes sexuels, les organismes polyploïdes, les génomes haploïdes ou les variations du nombre de copies.

L’hétérozygotie observée Hₒ est la proportion d’individus hétérozygotes dans l’échantillon. L’hétérozygotie attendue Hₑ, aussi appelée diversité génique de Nei, se calcule à partir des fréquences alléliques ; pour deux allèles de fréquences p et q, Hₑ = 2pq sous les conditions du modèle de Hardy-Weinberg. Avec plusieurs allèles, Hₑ = 1 − Σpᵢ², avant correction éventuelle du biais d’échantillonnage.

Interprétation

La comparaison de Hₒ et Hₑ renseigne la structure génétique sans identifier à elle seule son mécanisme. Un déficit d’hétérozygotes peut être compatible avec la consanguinité, la subdivision d’un échantillon, des allèles non détectés ou certaines formes de sélection. Un excès peut résulter de choix reproductifs, de sélection ou d’un mélange démographique particulier.

Une moyenne multilocus dépend du type et du nombre de marqueurs, de leur filtrage, de la taille d’échantillon et de la population définie. Deux études fondées sur des microsatellites, des polymorphismes mononucléotidiques ou des séquences complètes ne produisent donc pas nécessairement des valeurs directement comparables. L’hétérozygotie constitue un indicateur de diversité génétique, mais ne résume ni toutes les différences de séquence ni à elle seule la capacité d’adaptation d’une population.