Mutant

Un mutant est une cellule, une lignée ou un organisme qui porte une mutation définie par rapport à une séquence de référence, à une souche de référence ou à un état dit sauvage. Le mot ne signifie ni « anormal » au sens clinique, ni nécessairement différent en apparence : beaucoup de mutations n’ont pas d’effet observable dans les conditions étudiées.

Du génotype au phénotype

Une mutation peut créer un nouvel allèle, modifier un chromosome ou toucher une région non codante. Son effet dépend notamment du type de changement, du nombre de copies concernées, du fond génétique, du stade biologique et de l’environnement. Un mutant peut ainsi présenter un phénotype visible, biochimique ou comportemental, mais aussi rester phénotypiquement indiscernable de la référence.

Dans une expérience, l’altération étudiée et la convention de nomenclature donnent au terme sa signification précise. Dire seulement qu’un poisson est « mutant » ne renseigne ni son génotype, ni la fonction atteinte, ni le caractère dominant ou récessif de l’allèle. Les états homozygote, hétérozygote, hémizygote ou mosaïque correspondent en outre à des situations génétiques différentes.

Origine et transmission

La mutation peut être spontanée, induite par un agent mutagène ou produite par une technique d’édition du génome. Cette origine ne permet pas, à elle seule, de prévoir ses conséquences. Une mutation germinale peut être transmise à la descendance ; une mutation somatique reste limitée à la cellule touchée et aux cellules qui en dérivent, sauf si la lignée germinale est aussi atteinte.

Le mot « mutant » désigne donc un statut génétique relatif et documenté, distinct des catégories d’individu malade, malformé, transgénique ou génétiquement modifié. Ces catégories peuvent se recouper dans certains cas, mais elles répondent à des critères différents.