Gène

Un gène est une région du matériel génétique qui réunit les éléments de séquence nécessaires à la production d’un ou plusieurs transcrits fonctionnels. Il comprend une région transcrite et peut inclure des éléments régulateurs associés. Chez les organismes cellulaires, la plupart des gènes sont portés par l’ADN ; certains virus possèdent toutefois un génome à ARN dans lequel les gènes sont directement constitués d’ARN.

Expression et fonction

La transcription produit un ARN. Pour un gène codant, l’ARN messager est ensuite traduit en protéine ; d’autres gènes produisent des ARN ribosomiques, de transfert ou régulateurs qui agissent sans traduction. Chez les eucaryotes, les exons peuvent être séparés par des introns éliminés lors de l’épissage. Des promoteurs alternatifs, l’épissage alternatif et plusieurs sites de terminaison permettent à une même région génétique de donner différents transcrits.

Un gène occupe un locus sur un chromosome, un plasmide ou un autre élément génétique du génome. Ses allèles correspondent à des versions de séquence au même locus. La duplication peut créer plusieurs copies apparentées, appelées paralogues, dont les fonctions et les profils d’expression divergent ensuite. À l’inverse, des gènes homologues de différentes espèces peuvent conserver une origine évolutive commune sans avoir exactement la même fonction.

Du gène au caractère

La relation entre gène et caractère n’est généralement pas univoque. Un même gène peut agir dans plusieurs tissus ou processus, tandis qu’un caractère résulte souvent de nombreux gènes, de leurs interactions et de l’environnement. Une variation de séquence peut modifier la quantité, la structure, le lieu ou le moment de production d’un ARN ou d’une protéine ; beaucoup de variations n’ont cependant aucun effet phénotypique détectable.

Les limites exactes d’un gène dépendent des données d’annotation. Elles sont établies à partir de transcrits, de séquences comparées, de signaux de transcription et d’expériences fonctionnelles. Une séquence prédite par calcul constitue une hypothèse d’annotation, alors qu’une fonction attribuée exige des observations distinctes. Les régions régulatrices pouvant agir à grande distance ou sur plusieurs gènes, la représentation d’un gène comme un segment isolé reste une simplification utile.