Homozygotie

L’homozygotie est l’état dans lequel les copies homologues d’un locus portent le même allèle chez un organisme diploïde. Elle se décrit pour un locus précis, pour une proportion de loci dans un individu ou comme fréquence dans une population. Elle n’implique pas que l’ensemble du génome soit identique ni que le caractère associé soit nécessairement visible ou défavorable.

Du locus à la population

Un individu est homozygote à un locus lorsque les deux allèles considérés sont identiques selon les marqueurs et la résolution de l’analyse. Il est hétérozygote lorsque ces allèles diffèrent. Pour plusieurs loci, la proportion de génotypes homozygotes résume une partie de la diversité génétique, tandis que de longues régions homozygotes contiguës peuvent révéler la transmission de segments issus d’ancêtres communs.

Dans une population diploïde à deux allèles de fréquences p et q, l’équilibre de Hardy-Weinberg prévoit une fréquence d’homozygotes p² + q² et une fréquence d’hétérozygotes 2pq. Un excès d’homozygotie par rapport à ce modèle peut résulter de la consanguinité, d’une subdivision de population, d’un mélange d’échantillons, de la sélection ou d’erreurs de génotypage. Son interprétation dépend donc du modèle et de l’échantillonnage.

Conséquences biologiques

L’homozygotie augmente la probabilité que deux copies identiques d’un allèle récessif soient exprimées. Elle peut ainsi révéler des variants délétères, mais un locus homozygote n’est pas en soi pathologique. La dépression de consanguinité résulte de l’effet cumulé de variants et de la perte d’avantages associés à l’hétérozygotie, non d’une règle applicable à chaque locus.

En conservation et en sélection aquacole, les estimations d’homozygotie complètent les pedigrees, la taille efficace et la diversité allélique. Leur portée varie avec la densité des marqueurs, la qualité du génome de référence et la structure de la population.