Inversion

Une inversion chromosomique est un réarrangement dans lequel un segment d’un chromosome occupe la même région, mais dans l’orientation opposée. L’ordre de ses séquences est donc renversé. Une inversion peut être équilibrée, sans gain ni perte globale d’ADN, tout en interrompant un gène ou en modifiant sa régulation. Ses conséquences dépendent des points de cassure et de la constitution chromosomique de l’individu.

Orientation et quantité d’ADN

L’inversion est paracentrique lorsqu’elle exclut le centromère et péricentrique lorsqu’elle l’inclut. Cette distinction concerne la région inversée, pas la longueur totale du chromosome. Le mot « équilibrée » décrit la quantité d’ADN conservée : il ne garantit ni l’intégrité des gènes aux points de cassure ni l’absence d’effet biologique.

Cette aberration chromosomique peut déplacer une séquence par rapport à ses éléments régulateurs. Elle peut aussi interrompre une séquence codante. À l’inverse, certaines inversions sont compatibles avec un développement normal. La présence du réarrangement ne permet donc pas de déduire seule un phénotype, une maladie ou une baisse de fertilité.

Recombinaison chez l’hétérozygote

Lorsque seul un des deux chromosomes homologues porte l’inversion, leur appariement méiotique peut former une boucle permettant de rapprocher les séquences correspondantes. Cette configuration n’est pas une obligation universelle. Les modalités de l’appariement et de réparation des cassures varient avec le réarrangement et l’organisme.

Un crossing-over dans la région inversée peut produire des chromatides déséquilibrées. La diminution des recombinants observés peut ainsi résulter de leur mauvaise transmission, mais aussi d’une réduction de la formation des échanges. Une étude expérimentale chez la drosophile a montré que des points de cassure d’inversion peuvent également réduire les crossing-over dans des régions voisines, hors de l’inversion, en modifiant les issues de la réparation. Ce résultat décrit un mécanisme étudié dans ce modèle ; il ne constitue pas une mesure universelle chez les poissons.

Interprétation en génétique des populations

Une réduction locale de recombinaison peut maintenir ensemble plusieurs variants d’un même chromosome. Elle ne démontre pas, à elle seule, une adaptation ou une spéciation. Ces interprétations demandent des données sur les fréquences des arrangements, leur transmission, la valeur sélective et la structure démographique des populations.

L’inversion peut être repérée par cytogénétique ou par comparaison de l’ordre et de l’orientation des séquences génomiques. Une interprétation fiable précise les limites du segment, la présence éventuelle de pertes ou de duplications et le statut homozygote ou hétérozygote.