Aberration chromosomique

Une aberration chromosomique est une modification visible de la structure d’un chromosome ou d’une chromatide au cours d’une analyse cytogénétique. Le terme désigne notamment des cassures, fragments, échanges ou réarrangements. Dans un sens plus large, certains auteurs y associent les anomalies du nombre de chromosomes, mais celles-ci doivent être distinguées et rapportées séparément.

Aberrations structurales

Les aberrations structurales résultent d’une cassure de l’ADN suivie d’une réparation absente ou incorrecte, ou d’autres perturbations de la réplication et de la division cellulaire. Elles comprennent notamment les fragments acentriques, délétions, chromosomes dicentriques, anneaux et translocations. Une atteinte peut concerner une seule chromatide ou les deux chromatides d’un chromosome, selon le moment où le dommage survient et la manière dont il est observé.

Une aberration n’est pas synonyme de mutation ponctuelle. Elle porte sur une structure chromosomique observable à l’échelle cytogénétique, alors qu’une mutation peut concerner une ou quelques bases et rester invisible sur un caryotype conventionnel.

Anomalies numériques

L’aneuploïdie correspond à la perte ou au gain d’un ou de plusieurs chromosomes sans modification de jeux chromosomiques complets. La polyploïdie correspond au contraire à la présence d’au moins trois jeux complets ; elle peut être naturelle ou induite chez certains poissons et ne constitue pas, à elle seule, la preuve d’un effet toxique. Le contexte biologique et le protocole expérimental doivent donc être précisés.

Les essais de micronoyaux peuvent révéler des fragments chromosomiques ou des chromosomes entiers restés en dehors des noyaux fils. Sans marquage du centromère ou autre analyse complémentaire, un micronoyau ne permet cependant pas de distinguer à lui seul un mécanisme clastogène d’un mécanisme aneugène.

Interprétation en génotoxicologie

Un essai d’aberrations chromosomiques compare des cellules exposées à des témoins dans des conditions contrôlées. L’espèce, le tissu, le stade du cycle cellulaire, la dose, la durée d’exposition, la cytotoxicité et la qualité des préparations influencent le résultat. Une augmentation statistiquement étayée indique un dommage cytogénétique dans les conditions de l’essai ; elle ne démontre pas automatiquement un effet héréditaire, une maladie ou un risque identique chez toutes les espèces de poissons.

Références

• Organisation de coopération et de développement économiques (2016). Test No. 473: In Vitro Mammalian Chromosomal Aberration Test. OECD Guidelines for the Testing of Chemicals, Section 4. https://doi.org/10.1787/9789264264649-en
• Organisation de coopération et de développement économiques (2023). Test No. 487: In Vitro Mammalian Cell Micronucleus Test. OECD Guidelines for the Testing of Chemicals, Section 4. https://doi.org/10.1787/9789264264861-en