Polymorphisme génétique
Le polymorphisme génétique est la coexistence de plusieurs variants ou allèles à un locus dans une population. Cette variation peut concerner un nucléotide, une insertion ou délétion, une répétition ou une modification plus étendue de la séquence. La population, le locus et la convention de fréquence définissent le périmètre du constat ; le terme ne désigne pas automatiquement un effet biologique.
Un constat à une échelle définie
Un locus peut être polymorphe dans une population et monomorphe dans une autre. La détection de la variation dépend de l’effectif, de la période, de la répartition des individus et de la qualité des données. Un échantillon réduit peut manquer des variants peu fréquents ; des données de mauvaise qualité peuvent, inversement, faire apparaître des différences artificielles.
La présence de plusieurs allèles dans la population ne signifie pas que chaque individu les possède tous. Elle se distingue aussi de la variation entre deux espèces. Un marqueur très variable ne résume donc pas, à lui seul, la diversité génétique de l’ensemble d’un stock.
Fréquence des variants
La définition classique utilise souvent un seuil de fréquence de 1 % pour distinguer polymorphisme et variant rare. Il s’agit d’une convention, et non d’une frontière biologique universelle. Certains usages génomiques qualifient de polymorphe un site dès lors que plusieurs états sont observés, puis appliquent des filtres de fréquence adaptés à l’analyse. Les résultats de deux études ne sont comparables qu’en tenant compte de ces différences de convention.
Origine et signification
La mutation est à l’origine de nouveaux états de séquence. Leur fréquence évolue ensuite sous l’effet de la transmission, de la dérive, des échanges entre populations et, selon les cas, de la sélection. La présence actuelle d’un variant ne renseigne pas à elle seule sur son ancienneté ou son maintien.
Un polymorphisme peut être sans effet connu, modifier un caractère ou n’avoir un effet que dans certains contextes. « Fréquent », « neutre », « favorable » et « pathogène » décrivent ainsi des propriétés différentes. La fréquence ne constitue pas, à elle seule, une démonstration de fonction ou de causalité.