Polymorphisme génétique

Le polymorphisme génétique est la coexistence de plusieurs états de séquence ou de plusieurs allèles à un locus dans une population définie. Il peut concerner un nucléotide, une insertion ou délétion, une répétition, une variation du nombre de copies ou une réorganisation plus grande. Sa description exige une population, un échantillon et une méthode de génotypage explicites.

Fréquence et échelle

Historiquement, un seuil de 1 % pour l’allèle le moins fréquent a souvent séparé un polymorphisme d’une variation rare. Ce seuil est conventionnel et dépend du contexte. En génomique, « site polymorphe » peut simplement indiquer qu’au moins deux états ont été observés, tandis qu’une étude peut fixer une fréquence minimale pour ses analyses. Le seuil doit donc être annoncé plutôt que supposé.

Un locus peut être polymorphe dans une population et monomorphe dans une autre. Le résultat dépend de l’aire, de la période, de l’effectif, de la ploïdie, de la qualité des données et des filtres appliqués. Un seul marqueur très variable ne résume pas toute la diversité génétique d’un stock.

Effets biologiques

Tout polymorphisme provient historiquement d’une mutation, mais sa présence actuelle ne renseigne pas à elle seule sur son âge ou son effet. Un variant peut être neutre, modifier l’expression ou la fonction, ou n’avoir un effet que dans un environnement ou un fond génétique donné. « Polymorphe » n’est donc ni synonyme de bénin ni de pathogène, et la fréquence ne suffit pas à établir la causalité.