Génome

Un génome est l’ensemble du matériel génétique d’une cellule, d’un organisme ou d’un virus. Il comprend les séquences codantes et non codantes. Chez les animaux, dont les poissons, ce matériel est constitué d’ADN : le génome nucléaire se distingue du génome mitochondrial. Certains virus possèdent un génome à ARN ; le mot ne désigne donc pas exclusivement de l’ADN.

Ce que contient un génome

Les gènes occupent une partie du génome. D’autres séquences interviennent dans la régulation de leur expression, l’organisation des chromosomes ou leur maintien ; une partie des séquences n’a pas de fonction établie. Réduire un génome à une liste de gènes ferait perdre ces différences.

Le génome nucléaire est réparti entre les chromosomes. Les mitochondries possèdent leur propre ADN, beaucoup plus petit. Une analyse peut porter sur le noyau, les mitochondries ou les deux : ces périmètres ne sont pas interchangeables. La quantité d’ADN présente dans une cellule dépend aussi de sa ploïdie et de son état dans le cycle cellulaire.

Génome de référence et diversité individuelle

Un génome de référence est une représentation assemblée et annotée qui sert de repère pour comparer des séquences. Il ne décrit pas toutes les variantes présentes dans une espèce. Selon les régions étudiées et les individus échantillonnés, des différences de séquence, de nombre de copies ou d’organisation peuvent être observées.

La qualité d’un assemblage conditionne les comparaisons. Des fragments manquants, des régions répétées mal résolues ou des copies fusionnées peuvent faire croire à l’absence d’un gène ou à une différence biologique. Il faut distinguer ce qui est effectivement séquencé, ce qui est assemblé et ce qui est seulement prédit par annotation.

Particularités chez les poissons

L’étude du génome de Tetraodon nigroviridis par Jaillon et ses collègues a apporté des éléments en faveur d’une duplication ancienne du génome dans la lignée des téléostéens. Les copies issues d’une duplication peuvent ensuite être perdues ou diverger. Le nombre de gènes ne se déduit donc pas directement du nombre de duplications, ni la complexité d’un poisson de la taille de son génome.

Pour interpréter une donnée chez une espèce aquatique, on précise l’individu ou la population d’origine, la version de référence, le compartiment génétique étudié et les limites de l’assemblage. Ces informations permettent de séparer une variation biologique d’un défaut de représentation.