Génotype et phénotype

Le génotype décrit les variants génétiques portés par un individu à un locus donné, dans un ensemble de loci ou, selon le contexte, à l’échelle du génome. Le phénotype correspond à un caractère observable ou mesurable, depuis une molécule produite par une cellule jusqu’à la morphologie, la physiologie ou le comportement d’un organisme. Les deux notions sont reliées sans être interchangeables.

De la séquence au caractère

Dans un organisme diploïde, un génotype à un locus peut être noté par la paire d’allèles portée sur les chromosomes homologues, par exemple AA, Aa ou aa. Cette notation ne représente pas « deux gènes face à face » : il s’agit de deux versions d’un même locus. Le terme peut aussi désigner une séquence exacte ou un ensemble de marqueurs répartis dans le génome.

Le phénotype résulte du fonctionnement de nombreux produits géniques, de leurs interactions et des conditions rencontrées pendant le développement et la vie de l’organisme. La température d’incubation, la nutrition, les agents infectieux ou la qualité de l’eau peuvent modifier un caractère sans changer la séquence d’ADN. Des mécanismes épigénétiques modulent également l’expression des gènes.

Relations non univoques

Un même génotype peut produire des phénotypes différents selon l’environnement, le sexe, l’âge ou le fond génétique. Réciproquement, un même phénotype peut résulter de génotypes distincts. La dominance et la récessivité décrivent la relation entre allèles pour un caractère et dans un contexte donnés ; elles ne constituent pas une propriété absolue d’un gène.

Une association statistique entre un variant et un caractère ne démontre pas à elle seule un mécanisme causal. La pénétrance, l’expressivité, la pléiotropie et les interactions entre loci expliquent une partie de l’écart entre prédiction génotypique et observation phénotypique. Chez les poissons d’élevage, séparer effets génétiques et effets du milieu commun demande des plans d’apparentement, des répétitions entre environnements et des mesures comparables du caractère.